Downov sindrom (DS-DownSyndrome) je najčešći genetski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Jedno od 650 novorođene djece rađa se s Downovim sindromom. Taj poremećaj spriječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Downovnov sindrom uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma.
Djeca s Downovim sindromom imaju blagu do umjereno tešku mentalnu retardaciju. Među ostala obilježja Downova sindroma ubrajaju se: slab mišićni tonus(poznati kao hipotonija, koja se povlači s godinama i nakon rane intervencije), nizak stas, mali ravan nos, mali nabori u unutarnjem kutu očiju, suha koža, zatajivanje imunološkog sustava, zaostali razvoj (npr. u motorici i hranjenju), te govorne teškoće. Zdravstveni problemi koji se vežu uz Downov sindrom su srčane mane (40%-60%), zatim gastrointestinalni defekti, problemi s očima, ušima i grlom, ortopedski problemi, te endokrinološki problemi.
Prognoza trajanja života u prosjeku je smanjena na polovicu, a u pojedinog djeteta u velikoj mjeri ovisi o postojanju malformacija vitalnih organa (srce, probavni trakt) i životnih uvjeta djeteta (eksponiranosti infekcijama). Većina djece koja preživi prvu godinu života dosegne odraslu dob. Dijete nikad ne dosegne mentalnu sposobnost zdrave djece, a osobito nedostaje sposobnost apstraktnog mišljenja.
1866.godine britanski liječnik, John Langdon Down, po kome je i sindrom nazvan, prvo je Downov sindrom opisao kao oblik “mongolizma”. Izraz Downov sindrom nije prihvaćen sve do početka 1970. O ovoj vrsti poremećaja počelo se izučavati 1959. kada je francuski pedijatar i genetičar – Profesor Jerome Lejeune otkrio da individualac sa sindromom Down ima jedan kromosom viška. Nakon ovog otkrića, započelo je detaljnije proučavanje kromosoma ovog tipa.
Tijekom prve polovice dvadesetog stoljeća u SAD-u, velik brojdjece sa Downovim sindromom bili su smiještena u institucije. Bilo je to i dalje razdoblje u kojem ljudi nisu bili dovoljno informirani o ovoj pojavi te su roditelji ih najčešće zatvarali u kuće tako da nisu u kontaktu s ostatkom svijeta.
Kromosomi su strukture u našim stanicama koje nose naše gene. Većina ljudi ima 46 kromosoma u svakoj stanici, jedan set od 23 koja dolaze iz majčine jajne stanice i drugi set koji dolazi iz očeve sperme.
Biološke pogreške mogu se dogoditi tijekom ranih stadija diobe stanica, uzrokujući abnormalnosti u kromosomima. Na primjer, neka djeca razviju 47 kromosoma: umjesto da su 23 para podudarna, oni imaju 22 para plus jedan set od tri kromosoma. Ta abnormalnost kromosoma zove se trisomija.
Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, nastaje kada dijete ima dodatnu kopiju kromosoma 21 u nekim ili u svim stanicama. Downov sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost s kojom bebe mogu biti rođene.
Drugi kromosomski problemi nastupaju kada su bebe rođene s trisomijom 18 i trisomijom 13. Ove abnormalnosti su gotovo uvijek povezane s dubokom mentalnom retardacijom i drugim prirođenim malformacijama. Ako prežive do rođenja, te bebe rijetko žive dulje od nekoliko mjeseci.
Svatko može dobiti dijete s kromosomskim abnormalnostima, a rizik raste s dobi majke. Na primjer, vjerojatnost za nošenje bebe s Downovim sindromom u 20. godini je 1 / 1295, dok je u 40. godini ta vjerojatnost 1 / 82.
Nema komentara:
Objavi komentar