Downov sindrom

Downov sindrom (DS-DownSyndrome) je najčešći genetski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Jedno od 650 novorođene djece rađa se s Downovim sindromom. Taj poremećaj spriječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Downovnov sindrom uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma.
Djeca s Downovim sindromom imaju blagu do umjereno tešku mentalnu retardaciju. Među ostala obilježja Downova sindroma ubrajaju se: slab mišićni tonus(poznati kao hipotonija, koja se povlači s godinama i nakon rane intervencije), nizak stas, mali ravan nos, mali nabori u unutarnjem kutu očiju, suha koža, zatajivanje imunološkog sustava, zaostali razvoj (npr. u motorici i hranjenju), te govorne teškoće. Zdravstveni problemi koji se vežu uz Downov sindrom su srčane mane (40%-60%), zatim gastrointestinalni defekti, problemi s očima, ušima i grlom, ortopedski problemi, te endokrinološki problemi.
Prognoza trajanja života u prosjeku je smanjena na polovicu, a u pojedinog djeteta u velikoj mjeri ovisi o postojanju malformacija vitalnih organa (srce, probavni trakt) i životnih uvjeta djeteta (eksponiranosti infekcijama). Većina djece koja preživi prvu godinu života dosegne odraslu dob. Dijete nikad ne dosegne mentalnu sposobnost zdrave djece, a osobito nedostaje sposobnost apstraktnog mišljenja.


1866.godine  britanski liječnik, John Langdon Down, po kome je i sindrom nazvan, prvo je Downov sindrom opisao kao oblik  “mongolizma”. Izraz Downov sindrom nije prihvaćen sve do početka 1970. O ovoj vrsti poremećaja počelo se izučavati 1959. kada je francuski pedijatar i genetičar – Profesor Jerome Lejeune otkrio da individualac sa sindromom Down ima jedan kromosom viška. Nakon ovog otkrića, započelo je detaljnije proučavanje kromosoma ovog tipa.
Tijekom prve polovice dvadesetog stoljeća u SAD-u, velik brojdjece sa Downovim sindromom bili su smiještena u institucije. Bilo je to i dalje razdoblje u kojem ljudi nisu bili dovoljno informirani o ovoj pojavi te su roditelji ih najčešće zatvarali u kuće tako da nisu u kontaktu s ostatkom svijeta.



Kromosomi su strukture u našim stanicama koje nose naše gene. Većina ljudi ima 46 kromosoma u svakoj stanici, jedan set od 23 koja dolaze iz majčine jajne stanice i drugi set koji dolazi iz očeve sperme.
Biološke pogreške mogu se dogoditi tijekom ranih stadija diobe stanica, uzrokujući abnormalnosti u kromosomima. Na primjer, neka djeca razviju 47 kromosoma: umjesto da su 23 para podudarna, oni imaju 22 para plus jedan set od tri kromosoma. Ta abnormalnost kromosoma zove se trisomija.
Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, nastaje kada dijete ima dodatnu kopiju kromosoma 21 u nekim ili u svim stanicama. Downov sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost s kojom bebe mogu biti rođene.
Drugi kromosomski problemi nastupaju kada su bebe rođene s trisomijom 18 i trisomijom 13. Ove abnormalnosti su gotovo uvijek povezane s dubokom mentalnom retardacijom i drugim prirođenim malformacijama. Ako prežive do rođenja, te bebe rijetko žive dulje od nekoliko mjeseci.
Svatko može dobiti dijete s kromosomskim abnormalnostima, a rizik raste s dobi majke. Na primjer, vjerojatnost za nošenje bebe s Downovim sindromom u 20. godini je 1 / 1295, dok je u 40. godini ta vjerojatnost 1 / 82.




Pitanja za ponavljanje


1. Što su mikroorganizmi ili mikroni?
To su prvi živi organizmi na Zemlji, ima ih u tlu, vodi, zraku, biljkama, u/na tijelu ljudi i životinja. To su sitna živa bića vidljiva mikroskopom. Proučava ih znanost koja se naziva mikrobiologija.
2. Što je medicinska bakteriologija?
Dio mikrobiologije koji proučava patogene bakterije koje oštećuju organizam produktima svog metabolizma. Najčešće su to toksini koji se oslobađaju nakon raspada baterijske stanice. Bakteriologija proučava i rikecije i klamidije koje su unutarstanični organizmi.
3. Što je protozoologija?
Znanstvena disciplina koja proučava praživotinje. Dobila je naziv po grčkoj riječi protos – prvi, zoon – živo biće i logos – znanost, nauka.
4. Zašto su Luy Paster i Robert Koch bitni za znanost?
Oni su osnivači znanstvene i eksperimentalne bakteriologije. Prvi su koristili postupke uzgajanja bakterija. Robert Koch je prvi uveo obojene mikroskopske preparate. Luy Paster je usavršio postupak koji se naziva pasterizacija i tim postupkom se uklanjanju bakterije.
5. Oblici bakterija.
Prema obliku bakterije dijelimo na: kuglaste ili koki, štapićaste ili bacili, spiralne ili spirili i bakterije u obliku zareza – vibrioni.
Kuglaste mogu biti: diplokoki (2 bakterije), streptokoki (ako su povezane u obliku lanca), stafilokoki (u obliku grozda), tetrakoki (4 bakterije vezane po 2), sarcina (nakupina od 8 kuglastih bakterija).
Štapićaste mogu biti (diplobacili, streptobacili i palisade)
6. Od čega je građena citoplazma kod bakterija?
To je polutekuća tvorba, omeđena citoplazmatskom membranom. Sadrži bjelančevine, UH, masti i nukleinsku kiselinu. U njoj se nalaze svi važni dijelovi bakterijske stanice – jezgrena tvar, plazmidi, ribosomi i citoplazmatska zrnca.
7. Stanična stjenka kod bakterija?
Njena uloga je da okružuje i aštićuje unutrašnjost bakterijske stanice. Čvrsta je i elastična, građena od peptidoglikana ili mureina. Može se bojati.
8. Obilježja bakterijskih kolonija.
Bakterijske kolonije su nakupine bakterijskih stanica koje su vidljive na krutim hranjivim podlogama. Nastaju diobom jedne bakterijske stanice i sadrže milione bakterija. Više kolonija čini bakterijsku kulturu. Ako na podlozi izrastu istovrsne kolonije to je istovrsna kultura a ako ih izrste više – miješana kultura.
9. Spore kod bakterija.
Omogućavaju preživljavanje bakterija u nepovoljnim uvjetima (vrućina, smrzavanje, isušivanje, nedostatak hrane). Spore sadrže genetski materijal. Bakterije koje stvaraju spore su sporogene ili sporotvorne. One koje nemaju to svojstvo su nesporogene. Proces nastanka spore je sporulacija, traje nekoliko sati.
10. Bakterijski enzimi.
Organske tvari građene od bjelančevina i sudjeluju u svim procesima ubrzavanja kemijskih procesa a da se pritom ne mijenjaju. Razlikuju se konstitutivni enzimi – stalno pristuni u stanici i adaptivni – stvaraju se po potrebi. Enzimi koji se izlučuju u okoliš su egzoenzimi a unutar bakterijske stanice su endoenzimi.
11. Bakterijski otrovi.
Razlikuju se specifični i nespecifični.
Nespecifični nastaju razgradnjom bjelančevina i u namirnicama koje sadrže puno bjelančevina uzrokuju kvarenje hrane.
Specifični se nazivaju i toksini. Tvore ih samo neke bakterijske vrste. Dijele se na egzotoksine i endotoksine. Egzotoksini su najjači poznati bakterijski otrovi. Djeluju na stanice domaćina mijenjajući njihov metabolizam.
12. Razmnožavanje bakterija.
Bakterije se razmnožavaju u povoljnim hranidbenim, temperaturnim i atmosferskim uvjetima. Najčešće se razmnožavaju jednostavnom ili binarnom diobom, kod koje iz jedne stanice nastaju dvije. U bakterijskim stanicama se odvija i replikacija kromosoma. Vrijeme koje protekne od nastanka jedne bakterijske stanice do njene ponovne diobe naziva se vremenom jedne generacije.
13. Skupine bakterija s obzirom na temperaturu na kojoj rastu.

a) Psihrofilne – optimalna temperatura je niža od 20°C.
b) Mezofilne – optimalna temperatura je od 20-40°C
c) Termofilne – optimalna temperatura je viša od 40°C.

14. Podjela bakterijskih podloga prema podrijetlu.

a) Prirodne hranjive podloge – krv, krvni serum, mlijeko
b) Sintetičke hranjive podloge – sadrže kemijske sastojke koji su točno određeni i uravnoteženi
c) Polusintetičke – priređuju se kombinacijom prirodnih i sintetičkih hranjivih podloga.

15. Što su kvasci?
Kvasci se sastoje od samo jedne stanice koja se zove blastokonidija . Može biti jajolika ili izdužena. Blastokonidija se sastoji od stanične stjenke, stanične membrane, mitohondrija i ribosoma.
16. Što su plijesni?
Plijesni su višestanične gljive, stanice su izdužene i tvore hifu. Stijenka stanice kod plijesni sadrži veliku količinu hitina i celuloze. Ne sadrži peptidoglikan. U unutrašnjosti je citoplazma u kojoj se nalazi jedna ili više jezgara.
17. Primarni i sekundarni metabolizam kod gljiva.
Primarni metabolizmom nastaju tvari koje su nužne za život gljiva. Za njih su potrebni izvori ugljika, dušika, vode i soli. Sekundarnim metabolizmom  nastaju tvari koje nisu nužne za život – antibiotici i mikotoksini.
18. Razmnožavanje kod kvasaca.
Kvasci se razmnožavaju pupanjem. To je nespolni način razmnožavanja tijekom kojeg se na mjestu roditeljske blastokonidije pojavi izbočina ili pup. Kad pup dostigne veličinu roditeljske stanice između stanica se stvori pregradni zid i one se razdvoje i one se razdvoje i onda nastaje ......
19. Što su virusi?
Čestice koje nemaju jezgrin materijal i citoplazmu i druge organele. Sadrže jednu ili više molekula DNA ili RNA. Umnožavaju se samo unutar žive stanice domaćina – to može biti bakterija, biljka, životinja ili čaja.
20. Građa virusa.
Mogu biti: kuglasti, štapićasti, elipsoidni itd. Sadrže jednu nukleinsku kiselinu. Izvana su obavijeni kapsulom koja je građena od kapsomera. Imaju rep i niti repa.
21. Razmnožavanje virusa
Se naziva umnožavanje ili replikacija. Virusi se umnožavaju samo u živoj stanici koja im daje energiju. Infekcija počinje pričvršćivanjem virusa na površinu stanice. Zatim virus prodire u stanicu kroz staničnu membranu. Dolazi do razgradnje kapside i nukleinska kiselina virusa se oslobađa u napadnutu stanicu.
22. Što su viroidi a što prioni?
Viroidi su infektivne čestice koje se sastoje od jedno lančane RNA, nemaju kapsidu i uzrokuju bolesti biljaka. Prioni su  građeni samo od bjelančevina i nije dokazano imaju li nukleinsku kiselinu, otporni su na toplinu, ionizirajuće zračenje i UV zračenje. Uzrokuju promjenu u središnjem živčanom sustavu kod ljudi i životinja..
23. Podjela parazita s obzirom na mjesto na kojem parazitiraju.
Paraziti koji žive na površini tijela su ektoparaziti ili vanjski nametnici. Tu spada većina člankonošaca: paučnjaci, kukci. Oni koji parazitiraju u tijelu nazivaju se endoparaziti ili unutarnji nametnici – plošnjaci i oblenjaci. Razlikuju se i stalni i povremeni nametnici. Stalni ostaju u nositelju npr. trakavice i uši, a povremeni napadaju s vremena na vrijeme: buhe, ženke komaraca.

24. Navedi sve hemofagne nametnike koje poznaješ.
Ženke komaraca, obadi, buhe, uši.
25. Bičaši
Stanice su im vretenastog oblika. Kreću se pomoću bičeva, imaju jezgru u kojoj se nalazi kromatin, u sredini stanice je citoplazma a u njoj se nalaze mitohondriji, ribosomi. Predstavnik bičaša je englena.
26. Metilji.
Veliki su od nekoliko mm do nekoliko cm. Imaju organe i organske sustave. Tijelo im je obavijeno kutikulom. Neki su dvospolci. Metilji imaju usnu sisaljku kojom sišu krv iz domaćina. Na nju se nastavlja probavni sustav. Na trbušnoj strani je trbušna sisaljka kojom se pričvrste na stijenku organizma na kojem parazitiraju.
27. Građa tijela kod trakavice.
Na prednjem dijelu je glava ili skolex na  kojoj se nalaze sisaljke i kukice. Na skolex se nastavlja vrat na kojemu su članci ili proglotide. u člancima se nalaze završetci živaca, kanalići za izlučivanje i spolni sustav.
28. Opiši vanjski izgled člankonožaca.
Tijelo člankonožaca je člankovito i bilateralno simetrično. Na svakom članku su noge, a kod nekih su na gornjoj strani krila. Vanjski oklop je od hitina. Tijelo je građeno od glave, prsa i zatka. Kod nekih su glava i prsa srasli u glavopršnjak. Dišu odušcima ili stigmama koje završavaju trahejama ili traheolom.
29. Razmnožavanje plošnjaka i oblenjaka.
Neke vrste se razmnožavaju jajima (trakavice i metilji) a druge vrste polažu ličinke, za razvoj ličinke potreban je prijelazni nositelj u kojem se razvijaju razvojni stadiji. Glavni nositelj se zarazi jajima ili ličinkama koje se u njemu ne razmnožavaju.
30. Što je dezinfekcija?
Dezinfekcija je postupak kojim se smanjuje broj vegetativnih oblika mikroorganizama, uzročnika zaraznih bolesti ali se ne ubijaju njihove spore. Primjenjuje se izvan živog organizma u vanjskoj sredini. Najčešće se provodi mehaničkim postupcima, fizikalnim i kemijskim.
31. Opiši dezinfekciju mehaničkim postupcima.
Mehanički postupci su čišćenje i pranje. Ovim postupkom se smanjuje broj mikroorganizama pri čemu se oni uklanjaju sa površine predmeta. Sredstva za čišćenje mogu biti deterdženti, sapuni, prašci za odmašćivanje podloga. Čišćenje i pranje se upotrebljava kad nema povećane kontaminacije.
32. Navedi sve načine dezinfekcije fizikalnim postupcima.
1. Termička dezinfekcija (suhom toplinom, vrućom vodom i vodenom parom)
2. Timdalizacija (ovim postupkom se dezinficiraju stvari koje bi povišena temperatura mogla oštetiti)
3. UV zrakama
4. Isušivanjem
5. Povišenjem hidrostatskog i osmotskog tlaka
6. Hidrozvučnim valovima
33. Opiši dezinfekciju kemijskim postupcima.
Za nju se koriste dezinficijensi – antisepsa, tj. dezinfekcija na živom tkivu, a kemijska sredstva koja se pritom koriste su antiseptici.
Pojam asepsa  označava postupak kojim se sprječava doticaj mikroorganizama sa ranom. Pri odabiru kemijskih sredstava treba obratiti pozornost na raspon i brzinu djelovanja. Dezinficijensi denaturiraju bjelančevine mikroorganizama, ometaju izmjenu tvari, oštećuju citoplazmatsku opnu, ne omogućuju sintezu stanične stjenke.
34. Što je sterilizacija?
To je postupak kojim se uz upotrebu fizikalnih i kemijskih sredstava ubijaju mikroorganizmi, bakterije i spore bakterija. Postoji više načina sterilizacije – sterilizacija toplinom, filtriranjem, plinom, ozračivanjem.
35. Opiši sterilizaciju parom pod tlakom.
To je najdjelotvorniji postupak sterilizacije, provodi se u autoklavu.  To je uređaj od čelika koji se sastoji od unutarnjeg i vanjskog plašta i između tih plašteva je prostor ispunjen vodenom parom. Kad se hermetički zatvori, para kruži kroz autoklav i pri temperaturi od 134°C i tlaku 1,2 bara vrši se sterilizacija. Uređaj se ne smije otvarati dok se ne ohladi na 80°C.
36. Sterilizacija ozračivanjem.
Obavlja se uz pomoć ionizirajućih zraka koje imaju baktericidno djelovanje. Manje doze mogu djelovati mutageno na mikroorganizme. Te zrake izbacuju elektrone koji zatim tvore ion, zbog tog dolazi do prekida sinteze enzima i sinteze DNA. Tada mikroorganizmi ugibaju.
37. Tko je Piter Madevar?
Utvrdio je da je odbacivanje tuđeg presađeno tkiva posljedica imunološke reakcije. to se smatra jednim od prvih važnih otkrića
38. Tko je bio Eduard Janer?
Primjetio je da su ljudi zaraženi goveđim boginjama cijepljenjem tkivom uzetim iz bolesnih stanica razvili imunitet na uzročnike te bolesti. On je uveo vakcinaciju.
39 Antimikrobni lijekovi?
To su kemoterapijska sredstva, a pod njime se podrazumijevaju antibiotici i ostali lijekovi kojima se ubijaju mikroorg. Primjenjuju se u terapiji infekcijske bolesti, bakterijske, gljivične i virusne etiologije. Oni su selektivno toksični i njima se uništavaju uzročnici bolesti uz sto manju štetu za domaćina. Djelovanje antibakt. lijekova se dijeli na primarno bakteriostatsko i primarno baktericidno djelovanje.

40. Prirodjena i stecena otpornost mo. na antimikrobne lijekove?
Prirodjena ili primarna otpornost odnosi se na unistavanje mikoplazmi i gram - bakterija. Stecena ili sekudarna otpornost stjece se nakon dodira sa antibakt lijekom na koji je prije bila osjetljiva.

41. Sto je penicilin?
Penicilin se dobivaju kao produkti izmjene tvari kod nekih vrsta plijesni iz roda penicilium. Djeluju tako da ometaju sintezu peptidoglikanske osnove bakt stijenki. Zbog toga se ne moze uspostaviti ravnoteza izmedju bakt stanice i okoline te bakterija puca.

42. Sto su cefalosporini?
Slicne su molekulske strukture kao penicilin. Razvrstavaju se na 3 generacije obzirom na antibakterijsko i farmakolosko djelovanje. Cefalosporini prve generacije su djelotvorni na gram + bakt druge generacije na gram - , a trece djeluju i na jedne i na druge ali je nesto veci ucinak na gram - bakt.

43. Antivirusni lijekovi?
Neki od antivirusnih lijekova su :amatodin i rimantadin. Oni onemogucuju umnozavanje nekih vrsta virusa. Zidobudin se primjenjuje protiv HIV. Ribovirin, lijke protiv RNA virusa.

44. Što je epidemiologija?
Grana med znanosti koja proučava ulogu i značenje raznih činitelja u razvoju, sprečavaju i suzbijaju bolesti. Postoji primijenjena epidemiologija pa se može podijeliti: - epidem bolesti cirkulacijskog sustava, - epidem bolesti kretanja, psihijatrijska epidem, epidem zaraznih bolesti...

45. Koji znanstvenici su pridonijeli opsivanju epidemiologije.?
Hipokrat, Herodot, Aristotel, Lui Paster, Rober Koch..

46. Što je infekcija?
Infekcija je ulazak i prodiranje jedne vrste patogenih mo. ili više njih u neki mo. Oni izazivaju lokalnu ili opću reakciju i ovisno o virulenciji mogu se zadržati duže ili kraće vrijeme.

47. Što je simbioza?
To je životna zajednica 2 ili vise organizama koji se nazivaju simbionti i obično imaju koristi jedan od drugoga.

48. Što je parazitizam?
To je odnos između organizama u kojem jedan ima koristi, a drugi trpi štetu. Paraziti mogu biti ekto i endo paraziti.

49. Što je komenzalizam?
To je zajednica u kojem jedan organizam ima koristi,a drugi je indiferentan sto znači nema koristi ni štetu...

Downov sindrom

Downov sindrom (DS-DownSyndrome) je najčešći genetski poremećaj koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri s...